Hoje palestra com uma Enfermeira do Serviço de Genética do Hospital Roberto Santos.
 |
| Profissionais do HGVC |
Entenda um pouco mais sobre a Mucopolissacaridose
A MPS é uma enfermidade
hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma
enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).
Trata-se de uma doença rara e por
isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns
a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar
melhor qualidade de vida aos pacientes.
São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do
metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de
proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos.
Existe mais de um tipo de MPS. A
tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com
essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o
organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV
e VI.
PRINCIPAIS SINTOMAS
A MPS inclui uma ampla gama de
sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e
progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode
afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I,
por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza
multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea,
limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas
do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas
cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça
aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e
cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente
diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
TIPOS DE MUCOPOLISSACARIDOSE
MPS I: Síndrome de Hurler,
Hurler-Schele e Schele MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Morquio
Há duas formas: Síndrome de
Morquio Tipo A e Tipo B. Pessoas com Tipo A não tem uma enzima chamada
galactosamina-6-sulfatase. Pessoas com Tipo B não produzem o sufi ciente de uma
enzima chamada beta-galactosidase.
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly
Mesmo entre os tipos de MPS,
existem variações que devem ser investigadas para o melhor tratamento. Ex. MPS
Tipo III.
Doença de Sanfilippo
........Enzima deficiente
Tipo A
................................heparan-N-sulfatase (sulfamidase)
Tipo B
...............................alfa-N-acetilglicosaminidase
Tipo C
...............................acetil-CoA:alfa-glicosaminida-N-acetiltransferase
Tipo D
...............................N-acetilglicosamina-6-sulfatase
O principal foco para tratamento
da MPS é a reposição enzimática, impedindo, assim, seu acúmulo no organismo.
Além do tratamento medicamentoso, é necessária uma terapia multidisciplinar.
Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver profissionais das seguintes
áreas: geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista,
oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista,
fonoaudiólogo e psicólogo.
Nenhum comentário:
Postar um comentário